Ο κερατόκωνος, όπως πολλές οφθαλμικές παθήσεις, έχει γενετικές, συστημικές και περιβαλλοντικές συσχετίσεις που επηρεάζουν τον επιπολασμό. Μία από τις συστηματικές καταστάσεις όπου η συχνότητα του κερατόκωνου εμφανίζεται πολύ υψηλότερη είναι ο πληθυσμός του συνδρόμου Down (DS).

Σε ασθενείς με σύνδρομο Down ο επιπολασμός του κερατόκωνου έχει μεγαλύτερο εύρος αναλόγως με τα κριτήρια ένταξης για τον ορισμό του, αλλά πρόσφατη βιβλιογραφική ανασκόπηση έδειξε ένα συμπυκνωμένο εύρος από 8% έως 36% (Kristianslund et al.). Αυτό ευθυγραμμίζεται με την αναφερόμενη επίπτωση του κερατόκωνου να είναι 10 φορές έως 20 φορές υψηλότερη σε έναν ασθενή με DS σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό (National Keratoconus Foundation).
Αν και ο ακριβής μηχανισμός είναι άγνωστος ως προς το γιατί η επίπτωση του κερατόκωνου είναι υψηλότερη στον πληθυσμό DS, αυτοί οι ασθενείς χρειάζονται την εξειδίκευσή μας στις εξετάσεις. Η εξέταση ενός ασθενούς με DS πρέπει να ξεκινά με έναν τόνο πρόσκλησης και μόνο με όρους και γλώσσα χωρίς αποκλεισμούς. Θυμηθείτε, η επικοινωνία μπορεί να είναι πιο δύσκολη με ορισμένους ασθενείς με DS και ορισμένοι από αυτούς  μπορεί να είναι μη λεκτικοί. Σε αυτές τις περιπτώσεις χρησιμοποιήστε έναν γονέα ή μέλος της οικογένειας που πιθανότατα έχει μια μέθοδο επικοινωνίας που μπορεί να περιλαμβάνει χειρονομίες, εικόνες ή άγγιγμα. Κατά τη διάρκεια της γνωριμίας σας με τον ασθενή και τους αγαπημένους του, παρακολουθήστε προσεκτικά και ρωτήστε για το μηχανικό τρίψιμο των ματιών. Σε όλους τους ασθενείς με KCN, η εξάρτηση από οπτικά συμπτώματα μπορεί να καθυστερήσει την έγκαιρη διάγνωση, αλλά σε ένα παιδί ή ασθενή με DS η έκφραση της οπτικής αλλαγής μπορεί να είναι δύσκολο να αναφερθεί.
Στην εξέταση, δώστε προτεραιότητα σε συντομότερα, αντικειμενικά τεστ όταν είναι διαθέσιμα.

https://www.healio.com/news/optometry/20210823/help-prevent-vision-loss-from-keratoconus-in-patients-with-down-syndrome