Οι ασθενείς στο Great Ormond Street Hospital (Gosh) έγιναν οι πρώτοι οι οποίοι δοκίμασαν μια θεραπεία που θα μπορούσε να αποτρέψει την τύφλωση σε παιδιά που ζουν με τη νόσο Batten τύπου CLN2.

Η σπάνια εκφυλιστική γενετική διαταραχή επηρεάζει 30-50 παιδιά στο Ηνωμένο Βασίλειο και προκαλεί επιληπτικές κρίσεις και στη συνέχεια σταδιακή μείωση της ικανότητας του παιδιού να περπατά, να μιλά και να βλέπει, καθώς και προοδευτική άνοια.

Τα παιδιά έχουν λάβει θεραπεία με ένα φάρμακο που ονομάζεται Brineura, το οποίο χορηγήθηκε απευθείας στον εγκέφαλο και αποκατέστησε τη δραστηριότητα των ενζύμων, αλλά δεν απέτρεψε την τύφλωση.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν τώρα μια υπολειπόμενη ποσότητα του φαρμάκου από την έγχυση στον εγκεφάλου και την έγχυσαν απευθείας στο μάτι για να παράσχουν τα απαιτούμενα ένζυμα.

Sight saving injection tested by children at Gosh - Optician (opticianonline.net)