Αυστραλιανή μελέτη αποκάλυψε ότι ο επιπολασμός της απώλειας όρασης στη χώρα λόγω κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber (LHON) είναι τουλάχιστον 1 στις 68.403. Το LHON είναι μια μιτοχονδριακή νόσος η οποία ατροφεί τα γαγγλιακά κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και κληρονομείται από τη μητέρα.
Με επικεφαλής την Δρ Isabel Sanchez, από το Κέντρο Οφθαλμικής Έρευνας της Αυστραλίας στη Μελβούρνη, η μελέτη εντόπισε επίσης 96 γενετικά άσχετα γενεαλογικά LHON -συμπεριλαμβανομένων 56 νέων- και ενημέρωσε 40 προηγουμένως γνωστά γενεαλογικά στην Αυστραλία. Ωστόσο, τρεις πρωτογενείς μεταλλάξεις αντιπροσώπευαν το 88,2% όλων των περιπτώσεων LHON.
Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι μία μόνο μετάλλαξη LHON δεν αρκεί για να προκαλέσει απώλεια όρασης, αλλά ότι οι γονιδιακές αλληλεπιδράσεις και οι παράγοντες κινδύνου όπως το κάπνισμα, η υπερβολική χρήση αλκοόλ και η έκθεση σε τοξικά φάρμακα μπορεί να συμβάλλουν προς αυτήν την κατεύθυνση. Από τις 96 αυστραλιανές οικογένειες που έχουν το γονίδιο, έχει προκληθεί απώλεια όρασης σε 355 άτομα.

Evaluating blindness risk with LHON - eyeonoptics (nzoptics.co.nz)