Ένας 58χρονος άνδρας, ο οποίος πάσχει από μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια σπάνια κληρονομούμενη νόσο, έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που ανακτά εν μέρει την όρασή του χάρη σε μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία με την οποία οι ιατροί του τροποποίησαν γενετικώς ορισμένα κύτταρα στα μάτια του, ώστε να τα καταστήσουν φωτοευαίσθητα.

Η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μία προοδευτικά εξελισσόμενη νόσος των ματιών. Προκαλεί σταδιακή καταστροφή των ραβδίων και των κωνίων, δηλαδή των φυσικών φωτοευαίσθητων κυττάρων του ματιού που βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή χιτώνα του ματιού. Τα εν λόγω κύτταρα αυτά απορροφούν το φως και το προωθούν στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου. Η καταστροφή τους έχει ως αποτέλεσμα οι ασθενείς να χάνουν αρχικώς την περιφερειακή όραση, και καθώς εξελίσσεται η πάθηση, χάνουν και την κεντρική τους όραση.

Ο 58χρονος άνδρας είχε διαγνωστεί με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια και για πολλά έτη ήταν σχεδόν εξολοκλήρου τυφλός με μονάχα μια στοιχειώδη αντίληψη του φωτός. Χάρη στη γονιδιοθεραπεία και με τη βοήθεια ειδικών γυαλιών, ο άνδρας μπορεί πια να δει πολλά πράγματα γύρω του, όπως ένα μεγάλο σημειωματάριο ή ένα κουτί.

Τα κύτταρα που χρησιμοποιούνται τροποποιούνται γενετικώς ώστε να παράγουν φωτοευαίσθητες πρωτεΐνες, τις ροδοψίνες. Η γενετική τροποποίηση έγινε με έγχυση στα μάτια του ασθενούς ενός ιού ο οποίος έφερε τις γενετικές πληροφορίες για την παραγωγή της ροδοψίνης.

Πέντε μήνες μετά την έγχυση οι γιατροί χορήγησαν στον ασθενή ειδικά γυαλιά, τα οποία προέβαλαν στον αμφιβληστροειδή εικόνες με πορτοκαλί χρώμα. Ο άνδρας χρησιμοποιούσε τα γυαλιά καθημερινά ώστε να εκπαιδευτεί ο εγκέφαλός του να αναγνωρίζει το συγκεκριμένο μήκος κύματος. Έπειτα από επτά μήνες ο 58χρονος άρχισε μόνος του να αναφέρει βελτίωση στην όρασή του.

Οι γιατροί σπεύδουν να επισημάνουν ότι η όρασή του δεν θα ανακτηθεί σε βαθμό ώστε να διαβάζει ή να αναγνωρίζει πρόσωπα.

Partial recovery of visual function in a blind patient after optogenetic therapy | Nature Medicine