Αν και η παθογένεση του κερατόκωνου (KCN) δεν είναι πλήρως κατανοητή, έρευνα έχει προτείνει ότι εκτός από πολλούς περιβαλλοντικούς παράγοντες, η γενετική μπορεί να παίζει ρόλο στη συχνότητά του. Θετικό οικογενειακό ιστορικό KCN υπάρχει σε περίπου 6% έως 8% των ασθενών με τη νόσο και οι μελέτες έχουν βρει συσχετίσεις μεταξύ του KCN και αρκετών κληρονομικών διαταραχών, όπως το σύνδρομο Down, η αμαύρωση του Leber και η νόσος του συνδετικού ιστού.

Ο μη διαγνωσμένο KCN θα μπορούσε να αποτελέσει απειλή για ασθενείς που σχεδιάζουν να υποβληθούν σε κερατοδιαθλαστικές επεμβάσεις, αυξάνοντας τον κίνδυνο να αναπτύξουν μετεγχειρητική κερατεκτασία και άλλες επιπλοκές. Οι συγγενείς των ασθενών με KCN είναι πιο πιθανό να έχουν μη ανιχνευμένο KCN, ιδιαίτερα εκείνοι με υποκλινική νόσο που συνοδεύεται μόνο από ανεπαίσθητα σημεία ή συμπτώματα.

https://www.reviewofoptometry.com/news/article/relatives-of-keratoconus-patients-have-increased-disease-risk