Η γονιδιακή θεραπεία έχει αποκαταστήσει εν μέρει τη λειτουργία των κωνικών υποδοχέων του αμφιβληστροειδούς σε δύο παιδιά που γεννήθηκαν με αχρωματοψία, ανέφεραν ερευνητές του University College του Λονδίνου (UCL).

Σε δύο ξεχωριστές δοκιμές, τέσσερα παιδιά ηλικίας μεταξύ 10 και 15 ετών με αχρωματοψία σχετιζόμενη με CNGA3 και CNGB3 υποβλήθηκαν το καθένα σε θεραπεία στο ένα μάτι. Έξι έως 14 μήνες μετά τη θεραπεία, οι ερευνητές κατέγραψαν μετρήσεις σε δύο από τα παιδιά που ταίριαζαν πολύ με αυτές των συμμετεχόντων στη δοκιμή με φυσιολογική όραση. «Είναι σημαντικό ότι αυτή η αλλαγή συνδυάστηκε με μια σημαντική βελτίωση στις ψυχοφυσικές μετρήσεις της οπτικής λειτουργίας που προκαλείται από τα κωνία», είπαν.

Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα δεδομένα δείχνουν ότι η θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης στην αχρωματοψία εντός της «πλαστικής περιόδου» της ανθρώπινης ανάπτυξης μπορεί να αφυπνίσει αδρανείς οδούς σηματοδότησης κωνίων μετά από χρόνια στέρησης. "Ακόμα αναλύουμε τα αποτελέσματα από τις δύο κλινικές μας δοκιμές για να δούμε εάν αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει αποτελεσματικά την καθημερινή όραση για άτομα με αχρωματοψία. Ελπίζουμε ότι με θετικά αποτελέσματα και περαιτέρω κλινικές δοκιμές, θα μπορούσαμε να βελτιώσουμε σημαντικά την όραση των ατόμων με κληρονομικές αμφιβληστροειδικές ασθένειες», δήλωσε ο καθηγητής Michel Michaelides από το UCL Institute of Ophthalmology and Moorfields Eye Hospital.

Πηγή:https://www.nzoptics.co.nz/articles/archive/gene-therapy-restores-kids-colour-vision/