Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή του συνδετικού ιστού που επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος.

Πιο συγκεκριμένα, οι ασθενείς με σύνδρομο Marfan έχουν προβλήματα με τα οστά, με τις αρθρώσεις, τα μάτια, την καρδιά, τα αιμοφόρα αγγεία, το νευρικό σύστημα, το δέρμα και τους πνεύμονες.

Το σύνδρομο Marfan επηρεάζει και τα δύο φύλα -άνδρες και γυναίκες- καθώς και όλες τις εθνικότητες. Περίπου 1 στα 5.000 άτομα γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή και περίπου 200.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες διαγνώστηκαν με σύνδρομο Marfan.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Marfan;

Το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο FBN1, που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης του συνδετικού ιστού, το οποίο ονομάζεται ινιδιλλίνη-1 (Fibrillin-1). Στα άτομα με το σύνδρομο η πρωτεΐνη αυτή παράγεται σε ανεπαρκή ποσότητα. Τρία στα τέσσερα άτομα με σύνδρομο Marfan κληρονομούν τη διαταραχή από έναν γονέα με την ασθένεια. Ένας στους τέσσερις έχει αυτόματη μετάλλαξη στο γονίδιο, που σημαίνει ότι κανένας γονέας δεν έχει σύνδρομο Marfan.

Ποια είναι τα οφθαλμικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Marfan;

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν προβλήματα με τα μάτια τους  όπως μυωπία, ανώμαλη καμπυλότητα του κερατοειδούς και κατά συνέπεια μεγάλο αστιγματισμό. Άλλα συμπτώματα στο μάτι περιλαμβάνουν την παρεκτόπιση του φακού, την πρώιμη εμφάνιση καταρράκτη, το γλαύκωμα, τον στραβισμό και την αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς.

Στο επιστημονικό άρθρο που ακολουθεί θα ενημερωθείτε πλήρως για την σπάνια αυτή πάθηση.

Marfan Syndrome - American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (aapos.org)