Πολλά γονίδια και πολυμορφισμοί έχουν αναγνωριστεί ότι σχετίζονται με το γλαύκωμα, προβλέποντας την εξέλιξη, προσδιορίζοντας αυτά που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο και επιτρέποντας τη βελτιστοποίηση της θεραπείας.

Τα τελευταία χρόνια παρατηρήσαμε μεγάλη πρόοδο στον τομέα της μοριακής γενετικής, κυρίως λόγω σημαντικών εξελίξεων και μειώσεων κόστους στην τεχνολογία γονότυπου. Ως αποτέλεσμα, ο αριθμός των γενετικών μελετών που πραγματοποιούνται σε πολλούς τομείς της ιατρικής, συμπεριλαμβανομένης της οφθαλμολογίας, αυξάνεται ραγδαία, οδηγώντας στην ανακάλυψη νέων γονιδίων και γενετικών τύπων που σχετίζονται με ασθένειες.

Ο εντοπισμός του γενετικού υποβάθρου μιας ασθένειας έχει μεγάλη σημασία για τη βελτίωση των γνώσεών μας σχετικώς με τις βιολογικές οδούς που συμβάλλουν στην παθογένεση της νόσου και την ανάπτυξη νέων μεθόδων διάγνωσης, αξιολόγησης κινδύνου και θεραπείας, με βάση το DNA.

Το γλαύκωμα, το οποίο αποτελεί την κύρια παγκόσμια αιτία μη αναστρέψιμης τύφλωσης, είναι μια πολυπαραγοντική διαταραχή που προκύπτει από έναν συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Μια σειρά γονιδίων και πολυμορφισμών έχει συσχετιστεί με την ασθένεια και το πρότυπο κληρονομιάς, το οποίο μπορεί να ποικίλει. Για παράδειγμα, η κληρονομιά της Μεντελίας είναι χαρακτηριστική για σπάνια νόσο πρώιμης έναρξης, ενώ η περίπλοκη κληρονομιά είναι υπεύθυνη για τις κοινές μορφές έναρξης ενηλίκων.

Οι πιο συνηθισμένες μορφές πρωτογενούς γλαυκώματος ανοιχτής γωνίας της Μεντελίας (POAG) προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο μυοσιλίνης (MYOC), οι οποίες έχουν επικράτηση 2% έως 4% σε ασθενείς με POAG.

Η υιοθέτηση γενετικών παραγόντων για την αξιολόγηση κινδύνου στην κλινική πρακτική είναι προκλητική και πιθανώς δεν είναι εφικτή για τους περισσότερους από τους ασθενείς μας. Ως εκ τούτου, το οικογενειακό ιστορικό χρησιμοποιείται συχνά ως υποκατάστατο του γενετικού κινδύνου.

Σε μελέτη με βάση τον πληθυσμό του Ρότερνταμ, συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με γλαύκωμα και μάρτυρες υποβλήθηκαν σε τυποποιημένη εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της περιμετρίας, και τα αποτελέσματα έδειξαν ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης γλαυκώματος ήταν 9,2 φορές αυξημένος σε συγγενείς ασθενών με γλαύκωμα.

Fotis Topouzis, MD, PhD και Dimitrios Giannoulis, MD

Unraveling the genetics of glaucoma (ophthalmologytimes.com)