Υπάρχει ελπίδα στον ορίζοντα για τα άτομα με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, μια σπάνια κληρονομική πάθηση των ματιών, χωρίς θεραπεία έως σήμερα. Οι υπάρχουσες θεραπείες βοηθούν μόνο ένα πολύ μικρό ποσοστό των Αμερικανών με τη συγκεκριμένη πάθηση, αλλά η πρόοδος στη γονιδιακή θεραπεία μπορεί σύντομα να βοηθήσει στην αποκατάσταση της όρασης σε μεγαλύτερο αριθμό ανθρώπων.

H μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών οφθαλμικών διαταραχών οι οποίες προκαλούν προοδευτική εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς χιτώνα. Μεταλλάξεις σε περισσότερα από 60 διαφορετικά γονίδια μπορούν να συμβάλλουν σε αυτήν την κατάσταση.

«Εάν διαγνωστείτε με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι ζωτικής σημασίας να υποβληθείτε σε γενετικό έλεγχο για να προσδιορίσετε την υποκείμενη μετάλλαξή σας», τονίζει ο Ninel Gregori, M.D., μέλος της Ακαδημίας και καθηγητής κλινικής οφθαλμολογίας στο Bascom Palmer Eye Institute.

Τα άτομα με ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις μπορεί να πληρούν τις προϋποθέσεις για να συμμετάσχουν σε κλινική δοκιμή μιας νέας θεραπείας πριν να είναι ευρέως διαθέσιμη.

«Γνωρίζοντας ποιο γονίδιο προκαλεί την ασθένειά σας και συζητώντας με τον οφθαλμίατρό σας αν μπορείτε να συμμετέχετε σε μια κλινική δοκιμή που μπορεί να βοηθήσει στο να σώσετε την όρασή σας», υποστηρίζει ο Gregori.